FactSheting: Investigador descubre daño ocular debido a una mutación no diluida en el gen del glaucoma

Eneida Espirito, investigadora senior de la Universidad de Jena, el centro de excelencia investigadora en el campo del glaucoma con 3.500 páginas y que lleva casi tres años financiado por el Ministerio Federal de Educación e Investigación, ha descubierto una nueva causa de enfermedad ocular debido a la mutación en el gen TP53 en pacientes con glaucoma.

Explicó que este descubrimiento ha afectado su proyecto de investigación y su posibilidad de encontrar terapias importantes para las personas afectadas. Además, este descubrimiento también puede informar las estrategias preventivas actuales.

Señaló que el glaucoma es una enfermedad ocular que generalmente se maneja a través de la detección temprana, una mejor vigilancia ocular y chequeos frecuentes. Esto puede ser muy difícil de implementar durante un momento crítico de la vida.

Muchos pacientes con degeneración retiniana no muestran ningún síntoma de degeneración fotorreceptora primaria (EP) y, por lo tanto, este tipo de recuperación de la visión no ocurre al menos una vez en un período de 1.000 años. La EP también puede diagnosticarse en el envejecimiento normal y desarrollarse con mayor frecuencia en personas con enfermedad de Alzheimer clínica, ciertos tipos obstructivos de enfisema y pacientes con enfermedades raras como el glaucoma.

Con el cribado hospitalario universal actual para el glaucoma, el tiempo medio que los pacientes tardan en obtener un resultado varía de unos pocos meses a varios años y con el destete del tratamiento debido a la dieta, si es descubierto por el oftalmólogo de referencia en el centro de consulta, puede haber un problema.

P53 está implicado en la mayoría de los procesos de señalización celular en el organismo. Si muta, causa glaucoma y llega a ser un riesgo definitivo para los pacientes, ya que puede causar un aumento de las tensiones biológicas que son comunes a todos los organismos vivos. Este gen funciona como un acelerador de proteínas en las células responsables de la formación de proteínas, por lo que este gen se puede interpretar de la misma manera que se interpreta la glicoproteína PAM de doble hélice (HPG). Y aquí PPG que se ha descubierto recientemente en el ojo puede interpretarse como una proteína ATM.

“Por lo tanto, hemos descubierto un nuevo mecanismo evolutivo relacionado con la protección contra este PPG, a saber, una mutación en un gen que normalmente actúa como un transmisor PRIMA. Ese es uno de esos casos en los que se puede usar una mutación genética para obtener protección contra el nivel de peligro”.

Por supuesto, el glaucoma es una enfermedad que a menudo tiene que ver con la reproducción y que el transmisor PRIMA no puede sobrevivir el tiempo suficiente alrededor de un ojo. Pero este no es el caso.

“Hemos examinado los procesos de señalización celular en el ojo y hemos encontrado problemas que son característicos del glaucoma. Asumimos que las mutaciones o modificaciones de PP53 pueden desencadenar el glaucoma y convertirlo en degeneración primaria de los fotorreceptores”, continuó.

Luego, agregó: “Desafortunadamente, a menudo no podemos ayudar a los muchos pacientes con glaucoma que tienen la enfermedad. El diagnóstico y tratamiento del glaucoma puede ser difícil y requiere muchos años de esfuerzo continuo. ¿Son las mutaciones en los genes pitiasa responsables de producir glaucoma?”

En la actualidad, sin embargo, no hay consenso en la comunidad científica sobre este tema. De hecho, solo unos pocos medicamentos se están desarrollando y aprobando para tratar el glaucoma y también PP53 es parte de la pieza faltante del rompecabezas.