Day: September 21, 2023

FactSheting: Investigador descubre daño ocular debido a una mutación no diluida en el gen del glaucoma

Eneida Espirito, investigadora senior de la Universidad de Jena, el centro de excelencia investigadora en el campo del glaucoma con 3.500 páginas y que lleva casi tres años financiado por el Ministerio Federal de Educación e Investigación, ha descubierto una nueva causa de enfermedad ocular debido a la mutación en el gen TP53 en pacientes con glaucoma.
Con el cribado hospitalario universal actual para el glaucoma, el tiempo medio que los pacientes tardan en obtener un resultado varía de unos pocos meses a varios años y con el destete del tratamiento debido a la dieta, si es descubierto por el oftalmólogo de referencia en el centro de consulta, puede haber un problema.
P53 está implicado en la mayoría de los procesos de señalización celular en el organismo.
¿Son las mutaciones en los genes pitiasa responsables de producir glaucoma?”

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